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点状骨骺发育异常有什么症状? 应该怎样诊断点状骨骺发育异常?

本问题由匿名网友于2011年7月19日 14:08在骨科分类提出.

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点状骨骺发育异常有什么症状? 应该怎样诊断点状骨骺发育异常?

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点状骨骺发育异常 症状 诊断

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匿名网友的答案:

　　本病常表现为为死产或于出生后1周内死亡。感染常为其死因。在少数长期存活的病例表现为：

　　①关节僵硬和屈曲畸形为其特征，尤其是膝及肘关节，原因为关节囊纤维化。

　　②双侧先天性白内障。

　　③短肢型侏儒，肢体近侧的骨骼较远侧为短，病变的骨骺增大。

　　④皮肤增厚及脱发。

　　⑤扁脸及鼻樑凹陷。

　　⑥智力迟钝，有时发育不良。