黏多糖贮积症Ⅵ型的发病原因是什么?

本问题由匿名网友于2010年10月13日 05:21在风湿科分类提出.

问题详细描述:
黏多糖贮积症Ⅵ型的发病原因是什么?

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匿名网友的答案:

　　(一)发病原因

　　本病常染色体隐性遗传。

　　(二)发病机制

　　本病的基本生化缺陷是N-乙酰半乳糖胺-4-硫酸酯酶活性减低，它可把N-乙酰半乳糖胺-硫酸醋中的硫酸水解掉，此反应既发生在软骨素-4-硫酸，也发生在硫酸皮肤素。该基因定位于5q12～q13，可能有2个等位基因。本型人体内由于这种酶的活性不足，故可使软骨素-4-硫酸和硫酸皮肤素沉积于各种组织细胞内而致病。