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异染性脑白质营养不良的发病原因是什么?

本问题由匿名网友于2010年9月22日 08:53在神经内科分类提出.

问题详细描述:
异染性脑白质营养不良的发病原因是什么?

相关标签:
异染性脑白质营养不良 病因

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匿名网友的答案:

  (一)发病原因

  异染色性脑白质营养不良属常染色体隐性遗传,突变基因位于第22号染色体上。由芳基硫脂酶A(aryl sulfatase-A)缺乏所引起。

  (二)发病机制

  硫酸脑苷脂分布于神经组织髓鞘肾小管上皮细胞细胞膜中。正常情况下,芳基硫脂酶A催化硫酸脑苷脂水解,将半乳糖硫酸脑苷脂分解为半乳糖脑苷脂和硫酸。此酶缺乏时引起硫酸脑苷脂于体内沉积。

  主要的病理改变为中枢神经系统髓鞘脱失,周围神经受累轻微。病理切片中,以甲苯染色时,可见神经细胞神经胶质细胞巨噬细胞中有红黄色的异染物质沉积。肝、肾组织亦可同时受累。