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小儿同型胱氨酸尿症要做什么检查?

本问题由匿名网友于2012年12月07日 22:27在儿科分类提出.

问题详细描述:
小儿同型胱氨酸尿症要做什么检查?

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小儿同型胱氨酸尿症 诊断 检查化验

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匿名网友的答案:

  1.尿同型胱氨酸测定 可用筛查法,即硝普钠试验:尿液1ml加入5%氰化钠水溶液,放置5 min,加入5%硝普钠水溶液1滴,出现红色或紫红色为阳性,表示尿中有过量的含硫氨基酸

  2.确诊要靠酶活性测定 可用皮肤成纤维细胞测定酶的活性,也可用此法检出杂合子

  3.产前诊断 可测羊水细胞的酶活性。

  应做X线B超CT影像学检查。