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同型胱氨酸尿症要做什么检查?

本问题由匿名网友于2012年12月07日 15:36在儿科分类提出.

问题详细描述:
同型胱氨酸尿症要做什么检查?

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同型胱氨酸尿症 诊断 检查化验

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匿名网友的答案:

  1.尿同型胱氨酸测定:可用筛查法,即硝普钠试验:尿液1ml加入5%氰化钠水溶液,放置5分钟,加入5%硝普钠水溶液一滴,出现红色或紫红色为阳性,表示尿中有过量的含硫氨基酸

  2.酶活性测定:可用皮肤成纤维细胞测定酶的活性,也可用此法检出杂合子

  3.产前诊断:可测羊水细胞的酶活性。

  4.X线检查:可见骨质疏松,椎体背侧呈双凹形,以及脊柱侧弯等。眼部症状多有晶体脱位,多发生于3~10岁间,常伴青光眼,视网膜剥离。

  5.血管钙化血管造影血管内膜呈条纹波浪状外观,体循环和肺血管阻塞(血栓形成栓塞)。