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血卟啉病有什么症状? 应该怎样诊断血卟啉病?

本问题由匿名网友于2012年12月07日 10:27在内分泌科分类提出.

问题详细描述:
血卟啉病有什么症状? 应该怎样诊断血卟啉病?

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血卟啉病 症状 诊断

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匿名网友的答案:

  一、临床表现

  病人主要表现为间歇腹痛神经精神症状和心动过速。由于病人体内卟啉并不增高,故无光感性皮肤损害

  (一)皮肤征状群:

  多在婴儿期也可在成人出现(迟发性皮肤血卟啉病)。为光照后,在皮肤暴露部出现红斑疱疹、甚至溃烂。结痂后遗留瘢痕,引起畸形色素沉着皮疹可为湿疹荨麻疹、夏令痒疹多形性红斑等类型。口腔粘膜可有红色斑点,牙呈棕红色。同时可并发眼损害如结膜炎角膜炎虹膜炎等。部分病人皮肤过敏炎症后期萎缩黑色素沉着及类似硬皮病皮肌炎的现象。严重者可有鼻、耳、手指皮肤结瘢变形。可有特殊紫色面容。红细胞生成性血卟啉病和迟发性皮肤型,可有多毛症。肝性血卟啉病除皮肤症状外,可同时或在病程演进中伴有腹部或神经精神症状,即为混合型。

  (二)腹部征状群:

  腹痛是最主要和突出的症状,发作性的绞痛有时虽可极轻,但大多较严重,甚至难以忍受。疼痛部位可以是局限的,也可波及整个腹部,或放射至背部腰部,可伴有恶心呕吐。常有顽固性便秘。检查时,腹部大多没有明显压痛,除略有胀气外,很少阳性发现。因此,不少病例被误诊为神经官能症癔症。有的病人因有便秘腹胀、呕吐、低热白细胞增多和心率加快,被误诊为急腹症

  (三)神经精神征状群:

  神经系统的症状多种多样,如四肢神经痛痛觉减退或麻木,痛觉消失的较少见。可有单肢肌无力直至四肢松弛性瘫痪,在瘫痪出现前或同时可有肌肉剧痛,特别是小腿腱反射常常减低或消失。腹部、肋间或膈肌无力可导致呼吸麻痹而危及生命。还可出现视神经萎缩眼肌麻痹面神经瘫痪吞咽困难和声带麻痹等症状。

  不少病人在急性发作之前常有精神紧张烦躁不安容易激动,甚至出现幻觉。个别病人可暂时失明,严重者可发生惊厥,甚至昏迷。发作时脑电图可出现癫痫或类似电解质紊乱的变化。可有低热、出汗,血压正常或增高,也可出现体位性低血压。心动过速每于发作时出现,特别多见于发生神经精神症状时,缓解时消失,因此可作为本型活动的指征。

  二、辅助检查:

  诊断该病的最重要的依据是尿中存在着大量ALA及PBG。刚解出的尿颜色大多正常,但若将尿置于直接日光中,尿逐渐变成暗红色,甚至变成黑色。这是PBG在光的作用之下转变成红色的尿卟啉和卟胆素的结果。产生的尿卟啉有特殊的光谱,在紫外线照射下发出红色荧光。如将尿液变成强酸性,煮沸30min,尿色迅速变成暗红色或棕红色。

  本病比较少见,易被忽视。遇到原因不明的腹痛必须考虑急性间歇性卟啉病的可能。原因不明的神经功能紊乱,特别是末梢神经症状、局部肌无力、松弛性瘫痪等,神经精神病或精神病因服用巴比妥酸盐而加重,或与月经来潮同时发作,或正在服用女性激素避孕药时发作者都要怀疑卟啉病的可能。