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小儿莱施-尼汉综合征有什么症状? 应该怎样诊断小儿莱施-尼汉综合征?

本问题由匿名网友于2012年12月04日 17:42在儿科分类提出.

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小儿莱施-尼汉综合征有什么症状? 应该怎样诊断小儿莱施-尼汉综合征?

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小儿莱施-尼汉综合征 症状 诊断

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匿名网友的答案:

  本病的临床特点是男孩发病,有智力低下、手足徐动、自残、攻击性行为和高尿酸血症

  1.中枢神经系统障碍 生后3~4个月开始出现神经系统症状,如手、足、面部的不自主运动。运动发育迟延或倒退,8个月~1岁表现锥体外系受累,肌张力异常(增强、亢进或肌张力不全),初期肌张力低下呈舞蹈、手足徐动,运动障碍甚至不能独坐,不能站立,可致步行困难。激动时可诱发突然角弓反张体位。深反射增强,重者躯干、颈部伸肌痉挛、角弓反张,下肢呈剪刀步态,有的有巴氏征,踝阵挛阳性。部分病儿眼球震颤,视-运动调节障碍。随年龄增长,肌肉痉挛和不随意运动可稍有好转而呈半随意性。患儿激动不安,1~2岁逐渐开始出现顽固性自我残伤行为咬伤自己的手指、舌、口唇,使之破裂断残,由于疼痛而大声喊叫。自残是一种强迫行为,有的猛撞自己头部,有时主动伤害他人。语言发育延迟,当会讲话时也能发出攻击性语言,自发性暴怒发作、骂人,约50%的病儿有癫痫发作。多有智力低下,但不似运动障碍那样严重,患儿有的尚能理解语言,但没有一例能够走路者。少数患儿智力近正常,但有严重攻击性行为。EEG多为正常,CTMRI或为正常或有脑萎缩

  2.高尿酸血症 患儿初生时正常,开始发育正常,但可能在尿布上有橘黄色沙粒状的尿酸结晶,或有血尿尿路感染、尿结石等。儿童患者血尿浓度正常,而尿中排尿酸较高。肾小管功能缺陷时肾浓缩功能不全,有多尿症肾小球受累可致肾功能衰竭尿酸肾病如不经治疗,多在10岁以前因肾功不全而死亡。婴儿患病易导致肾衰,本病征多死于青春期以前。

  3.痛风 还可有高尿酸血症的临床症状即泌尿道结石,晚期有痛风性关节炎痛风结节、巨细胞性贫血等。多发生于高尿酸血症10~20年后。HGPRT完全缺失者,痛风发病早,进展迅速,儿童期并发痛风可能发展为严重的残疾。各关节均可受累,可为多发性或单发性痛风性关节炎,最常见足痛风。X线照相可发现骨质有改变。

  4.其他 经常呕吐咽下困难体重减轻骨龄低,常死于营养障碍粒细胞趋化性减低,故有些患儿易有细菌感染

  根据上述表现和实验室检查结果可确诊。

  1.红细胞溶血产物HGPRT活性减低,HGPRT剩余活性低于1%(0.1%~1%)。

  2.尿中尿酸增高,尿酸/肌酐比值>1。

  3.脑脊液及尿中次黄嘌呤增加。

  4.高尿酸血症,通常>599μmol/L(10mg/dl),儿童患者可能正常。

  5.产前诊断 发现杂合子,于妊娠20周以前做羊水穿刺,羊水细胞培养,测定羊水细胞HGPRT活性缺失者,应早期中止妊娠。

  临床怀疑LNS时,应先排除先天性痛觉缺失者。此外部分HGPRT、活性缺陷的原发性痛风患者,神经系统症状不典型,红细胞与成纤维细胞的溶解产物HGPRT、活性可达30%。