小儿家族性嗅神经-性发育不全综合征有什么症状? 应该怎样诊断小儿家族性嗅神经-性发育不全综合征?

本问题由匿名网友于2010年9月06日 13:23在儿科分类提出.

问题详细描述:
小儿家族性嗅神经-性发育不全综合征有什么症状? 应该怎样诊断小儿家族性嗅神经-性发育不全综合征?

相关标签:
小儿家族性嗅神经-性发育不全综合征症状诊断

问题积分: 0

匿名网友的答案:

　　1.先天性嗅觉缺失或失灵对食醋、香水、氨水等芳香挥发性物质无嗅觉或嗅觉十分迟钝。

　　2.性幼稚在儿童期可发现睾丸很小，往往缺乏男孩气质，至青春期前后不出现第二性征，腋毛及阴毛缺如、稀疏或呈女性型分布，阴茎似幼童，睾丸发育不良，国内报告1例患者至23岁时，双侧睾丸仅0.5cm×0.7cm，阴茎长2.5cm。

　　3.其他本病征垂体分泌其他促激素的功能均在正常范围，故无甲状腺、肾上腺等功能异常的表现。

　　根据临床嗅觉缺失和性幼稚即可诊断。病理检查可见鼻黏膜嗅神经细胞发育不全，以及睾丸活检有助于诊断。