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肝豆状核变性要做什么检查?

本问题由匿名网友于2012年11月25日 20:38在神经内科分类提出.

问题详细描述:
肝豆状核变性要做什么检查?

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肝豆状核变性 诊断 检查化验

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匿名网友的答案:

  实验室检查

  1.血清CP及血清铜氧化酶活性测定是本病重要的诊断依据 ①血清铜蓝蛋白测定:WD患者血清CP<0.2g/L(正常值0.26~0.36g/L),甚至为零,血清CP值与病情、病程及驱铜疗效无关,不能作为病情监测或疗效观察指标;新生儿血清CP值只有正常人的1/5,以后迅速升高,2~3个月达到成人水平;12岁前儿童血清CP矫正公式为:矫正后CP值=血清CP测定值×[(12-年龄)×1.7];须注意血清CP降低还见于肾病综合征、慢性活动性肝炎、原发性胆汁性肝硬化、某些吸收不良综合征、蛋白-热量不足性营养不良等;②WD患者血清CP氧化酶活力<0.2密度(正常值0.2~0.532光密度)。

  2.微量铜测定 ①血清铜测定:正常人为14.7~20.5mmol/L,90%的WD患者血清铜降低,血清铜与病情和疗效无关,原发性胆汁性肝硬化、慢性活动性肝炎、肾病综合征及严重营养不良等患者血清铜也可降低;②尿铜测定:多数WD患者24小时尿铜量显著增加,服排铜药后尿铜进一步增高,体内蓄积铜大量排出后尿铜量渐降低,尿铜量可作为临床调整排铜药剂量参考指标;WD患者通常尿铜量>200μg/24h(正常<50μg/24h),个别高达1200μg/24h,少数患者正常或稍高;青霉胺负荷试验:口服青霉胺后正常人和未经治疗患者尿铜明显增高,但患者更显著;慢性活动性肝炎、原发性肝硬化等尿铜量也增高;③肝铜量测定:是诊断WD金标准,由于难以普遍接受肝穿刺,不能作为常规检查,生化检查不能确诊的病例测定肝铜量是必要的,正常肝铜含量50μg/g干重,WD患者多为250μg以上/g干重,杂合子肝病患者肝铜含量虽可增高,但不超过250μg/g干重,穿刺肝组织恰为新生肝硬化结节可出现假阴性;④离体培养皮肤成纤维细胞铜含量测定:最早由Chan等(1980)报道,国内陈嵘等(1994)建立稳定的离体培养皮肤成纤维细胞模型,对WD患者、杂合子及正常人皮肤成纤维细胞离体传代培养,经高浓度铜孵育后WD患者胞浆内铜/蛋白比值远高于杂合子组及正常对照组,二者完全无重叠,可确诊不典型病例;⑤放射性铜测定:口服或静脉注射64Cu或67Cu后,示踪观察它与铜蓝蛋白动力学变化,健康人放射性铜进入血液与血浆蛋白结合,出现第一次血浓度高峰,放射性铜进入肝脏并与肝铜蛋白(包括Apo-CP)结合,血浆放射性铜浓度下降,带放射性铜的肝铜蛋白释放入血出现第二次血浓度高峰;患者可出现四种异常:肝脏摄取铜障碍使第一次放射性血铜浓度高峰延长;放射性铜与CP结合障碍不出现第二次浓度高峰;胆道排铜障碍使粪便中放射性铜排泄减少而尿中排泄增加;放射性铜在体内转换延长。

  3.肝肾功能检查 某些WD患者早期可无肝功能异常,肝损害可出现不同程度肝功能异常如血清总蛋白降低、γ-球蛋白增高等;肾功能损害可出现血清尿素氮肌酐增高、尿蛋白等。

  影像学检查

  1.骨关节X线检查 约96%患者骨关节X线异常,双腕关节最常受损,表现骨质疏松骨关节炎骨软化关节周围或关节内钙化自发性骨折和脊椎骨软骨炎等。

  2.神经影像学检查 CT异常率约85%,CT显示双侧豆状核对称性低密度区有诊断价值,常见侧脑室和第Ⅲ脑室轻度扩大、大脑小脑沟回变宽、脑干萎缩红核及齿状核低密度。治疗后影像学无改变。MRI可见双侧豆状核对称性受累,T2W呈同心板层型增强,黑质致密带、大脑导水管周围灰质大脑脚高信号,丘脑较少受累。

  3.脑电图检查 约50%的WD患者出现异常,EEG改变多与病变严重程度一致,青霉胺及二巯基丙醇治疗后EEG可改善。

  4.诱发电位检查 可证实本病感觉系统亚临床损害,脑干听觉诱发电位(BAEP)异常率最高,各波潜伏期和波峰间期延长;视觉诱发电位(VEP)表现N1、N2、P1波PL延长;体感诱发电位(SEP)也有改变。

  5.正电子发射断层扫描(PET) WD患者可显示脑局部葡萄糖代谢率(rCMRG)降低,豆状核明显。rCMRG改变可早于CT改变,对WD早期诊断颇有价值。

  6.基因诊断 WD患者及家系成员常规生化检测发现,在患者、杂合子与正常人间存在10%~25%的重叠数据,影响检测特异性。基因诊断对症状前诊断及杂合子检出具有优越性。①限制性片段长度多态性(RFLP)连锁分析:Figus等(1989)首次应用RFLP对17个家系未患病个体进行基因检测,国内外学者用此法对许多WD家系进行连锁分析,检出不少症状前患者及表型正常杂合子或病理基因携带者;②微卫星标记分析:1993年国外已克隆了WD的cDNA片段,获得WD基因附近几个微卫星标记,Thomas用几个新的微卫星DNA对WD患者家系分析,提出单倍型有助于WD家系鉴定及其他成员诊断;③半巢式PCR-酶切分析:直接检测WD患者14号染色体外显子His1069GLn基因突变;④MspI酶切法:马少春等(1998)研究发现,中国WD患者中8号外显子上778密码子突变者占28.8%,是中国WD患者高频突变位点;⑤荧光PCR法:黄帆等(1999)用荧光PCR技术,在58个WD家系66例患者中诊断5例有Arg778Leu突变的纯合子、21例杂合子,总检出率为39.4%,较酶切法敏感。