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诊断鉴别先天性肌强直有什么注意事项?

本问题由匿名网友于2012年11月02日 03:22在儿科分类提出.

问题详细描述:
诊断鉴别先天性肌强直有什么注意事项?

相关标签:
先天性肌强直 诊断 疾病鉴别

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匿名网友的答案:

  1.强直性肌营养不良(myotonic dystrophy) 患儿早期出现肌无力肌萎缩和肌强直,前两者较突出,并有窄面、秃顶、白内障内分泌功能障碍等。肌电图呈典型肌强直电位婴儿期出现明显肌强直倾向于先天性肌强直,很少是本病。

  2.先天性副肌强直 自幼年起病,肌强直较轻,无肌萎缩,肌肥大不明显。无寒冷刺激也可出现肌强直。

  3.萎缩性肌强直 青春期后发病,有明显肌萎缩、肌无力,伴内分泌及营养障碍

  4.本病须与肌纤维颤搐、持续性肌活动综合征痛性痉挛-肌束震颤综合征、高钾型周期性瘫痪、Schwartz-Jampel综合征、病理性痛性痉挛综合征、僵人综合征磷酸化酶磷酸果糖激酶缺乏性收缩等鉴别,这些疾病患者无叩击性肌强直及典型肌电图异常。惟一的例外是Schwartz-Jampel综合征,为遗传性,表现僵硬,伴身材矮小和肌肥大,可能是肌强直的一种类型,应与肌纤维颤搐及持续性肌活动综合征区别。另一种晚发的常染色体隐性遗传型全身性肌强直(generalized myotonia)或Becker病(Becker’s disease),伴远端轻度肌无力和肌萎缩,定位于7q35染色体

  5.也应与某些药物诱导的肌强直鉴别,如去极化剂、肌松剂、麻醉剂和治疗高胆固醇血症的药物,较少见的β-阻滞药或利尿药(尤其妊娠期)效应通常较短。

  6.先天性肌强直的肌肥大须与家族性发育过度、甲状腺功能减退性多发性肌病、肥大性多发性肌病和Bruck-DeaLange综合征(先天性肌肥大、精神发育迟滞锥体外系运动障碍)等鉴别。甲状腺功能减退症肌电图呈奇异的高频放电(假性肌强直),肌水肿明显,伴甲状腺功能低下的其他体征腱反射缓慢。