首页 | 我要提问! | 注册 | 登录

CM1神经节苷脂贮积症要做什么检查?

本问题由匿名网友于2012年11月01日 22:42在风湿科分类提出.

问题详细描述:
CM1神经节苷脂贮积症要做什么检查?

相关标签:
CM1神经节苷脂贮积症 诊断 检查化验

问题积分: 0

匿名网友的答案:

  Ⅰ型病人周围血液淋巴细胞单核细胞,培养的皮肤成纤维细胞,均可见有细胞内空泡,但Ⅱ型病人的阳性率低。Ⅰ型病人尿中可能有过多的糖蛋白。Ⅱ型病人尿中可排出过多的酸性黏多糖。皮肤成纤维细胞和肝组织生化分析,可见CMl神经节苷脂及硫酸角质素沉积。

  Ⅰ型最早的X线表现为长管状骨、肋骨骨膜新骨形成,继之出现椎体发育不良,并呈鸟嘴状。胸腰部脊柱侧弯,肋骨在椎体端变细,其余部分呈船桨状。还可有“乙”状形蝶鞍、髂骨翼向外张开、掌骨畸形、爪状手、关节僵直肘关节膝关节屈曲挛缩等。骨骼畸形在新生儿期不明显,到5~6个月时才较显著。Ⅱ型病人大多数无骨骼异常,即使出现骨骼异常症状也较轻。