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小儿自身免疫性淋巴细胞增生综合征的发病原因是什么?

本问题由匿名网友于2012年10月29日 18:59在儿科分类提出.

问题详细描述:
小儿自身免疫性淋巴细胞增生综合征的发病原因是什么?

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小儿自身免疫性淋巴细胞增生综合征 病因

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匿名网友的答案:

  (一)发病原因

  APT1基因定位于10q23,外显子2,3,4和5占据Fas在细胞外3个半胱氨酸丰富区。外显子6定位于Fas的转膜区;外显子7,8和9为细胞内部分,其中外显子9与TNF受体-1的细胞内部分同源,是细胞死亡决定区。5端的单肽指导其在细胞膜上的表达。APT1基因的转录产物为CD95/Fas/Apo-1蛋白,属于TNF受体(TNFR)家族。

  常见的突变位点为外显子9上的290-bp缺失(细胞死亡决定区),其他均为单个核苷酸改变,包括无义突变错义突变、插入、移码和拼接。APT1基因突变与临床表型的关系并不完全一致。

  (二)发病机制

  正常人淋巴细胞在被激活时,即开始进行其自身Fas分子表达,FasL与Fas结合,使其将信号传递到Fas分子细胞内死亡决定区,进而触发蛋白酶系统caspases,最终导致淋巴细胞凋亡的发生。APT1基因突变不能表达CD95/Fas/APO-1,使FasL-Fas诱导的细胞凋亡途径发生障碍,大量活化的淋巴细胞不能进入凋亡程序,产生淋巴细胞增生和自身免疫反应。