甘露糖苷贮积症要做什么检查?

本问题由匿名网友于2012年10月15日 12:41在风湿科分类提出.

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甘露糖苷贮积症要做什么检查?

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甘露糖苷贮积症诊断检查化验

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匿名网友的答案:

　　周围血象中的中性粒细胞、淋巴细胞及骨髓细胞内可见有空泡。肝组织和其他组织活检，生化分析显示甘露糖苷增加及酸性型α-甘露糖苷酶缺乏。尿中含甘露糖的寡糖。

　　X线检查：X线表现为轻度多发性骨发育不全，腰椎椎体发育不全，呈鸟嘴状，髂骨翼轻度外翻，髋外翻畸形，肋骨增宽。长骨的骨骺、骨干、掌骨和指骨增粗。颅骨穹窿部及颅底硬化，有的病例可出现严重脊柱侧弯和驼背。