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遗传性痉挛性截瘫有什么症状? 应该怎样诊断遗传性痉挛性截瘫?

本问题由匿名网友于2012年9月08日 20:27在神经内科分类提出.

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遗传性痉挛性截瘫有什么症状? 应该怎样诊断遗传性痉挛性截瘫?

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遗传性痉挛性截瘫 症状 诊断

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匿名网友的答案:

  本病以缓慢进行性双下肢痉挛无力为主要特征。多在儿童或青春期发病,男性略多,临床上可分2型:

  1.单纯型 较多见,仅表现痉挛性截瘫,患者病初感觉双下肢僵硬,走路易跌倒,上楼困难,可见剪刀步态、双下肢肌张力增高、腱反射亢进病理征等。如儿童期起病可见弓形足畸形,伴腓肠肌缩短(假性挛缩),患儿只能用足尖走路,双腿发育落后而较细。随着病情进展双上肢出现锥体束征,感觉和自主神经功能一般正常,有报道足部精细感觉可缺失。有的患者双手僵硬,动作笨拙,轻度构音障碍

  2.变异型 痉挛性截瘫伴其他损害,构成各种综合征

  (1)HSP伴脊髓小脑和眼部症状(Ferguson-Critchley综合征):30~40岁出现脊髓小脑共济失调表现,双腿痉挛性肌无力,可有双下肢远端深感觉减退,伴视神经萎缩复视、水平性眼球震颤、侧向及垂直注视受限和构音障碍等,颇似多发性硬化。可在一个家族几代中出现,可伴锥体外系症状,如四肢僵硬、面无表情、前冲步态和不自主运动等。

  (2)HSP伴锥体外系体征:如静止性震颤帕金森样肌强直肌张力减低性舌运动和手足徐动症等,最常见帕金森综合征伴痉挛性无力和锥体束征。

  (3)HSP伴视神经萎缩(Behr综合征):通常合并小脑体征也称为视神经萎缩-共济失调综合征,为常染色体隐性遗传。10岁前逐渐出现视力下降,眼底视盘颞侧苍白,乳头黄斑萎缩,合并双下肢痉挛、腭裂、言语不清、远端肌萎缩畸形足、共济失调和脑积水等。完全型常于20岁前死亡,顿挫型寿命可正常,仅视力轻度下降。

  (4)HSP伴黄斑变性(Kjellin综合征):约25岁发病,痉挛性无力伴双手和腿部小肌肉进行性萎缩、精神发育迟滞和中心性视网膜变性等;合并眼肌麻痹称为Barnard-Scholz综合征。

  (5)HSP伴精神发育迟滞或痴呆:又称鱼鳞癣样红皮症-痉挛性截瘫-精神发育迟滞(Sjögren-Larsson)综合征,为常染色体隐性遗传。幼儿期发病或生后不久出现颈、腋窝肘窝、下腹部及腹股沟皮肤弥漫性潮红和增厚,随后皮肤角化脱屑,呈暗红色鳞癣,痉挛性截瘫或四肢瘫(下肢重),常伴假性延髓性麻痹癫痫大发作或小发作、手足徐动、轻至重度精神发育迟滞等;1/3的病例视网膜黄斑色素变性导致视力障碍,可见视神经萎缩或视神经炎,但不失明;患儿身材矮小,牙釉质发育不全,指(趾)生长不整齐。预后不良,多在发病不久死亡,罕有存活至儿童期。

  (6)HSP伴多发性神经病:表现感觉运动性多发性神经病伴皮质脊髓束病变体征,儿童或青少年期起病,至成年早期不能行走时病变才停止进展。腓肠神经活检呈典型增生性多发性神经病。

  (7)HSP伴远端肌萎缩(Tyorer综合征):为常染色体隐性遗传。儿童早期发病,伴手部肌萎缩,继之出现下肢痉挛或挛缩,身材短小,轻度小脑症状,手指徐动和耳聋等,部分病例不自主苦笑,构音障碍,至20~30岁仍不能走路。

  (8)HSP伴早老性痴呆(Mast综合征):11~20岁发病,表现爆发性语言、面具脸、手足徐动和共济失调等。

  (9)Charlevoix-Sageunay综合征:多在幼儿发病,表现痉挛性截瘫、共济失调、智力低下二尖瓣脱垂、双手肌萎缩和尿失禁等。

  根据家族史,儿童期(少数20~30岁)发病,缓慢进行性双下肢痉挛性截瘫,剪刀步态,伴视神经萎缩、锥体外系症状、共济失调、肌萎缩、痴呆和皮肤病变等。