首页 | 我要提问! | 注册 | 登录

黏脂贮积症Ⅲ型要做什么检查?

本问题由匿名网友于2012年8月23日 02:00在风湿科分类提出.

问题详细描述:
黏脂贮积症Ⅲ型要做什么检查?

相关标签:
黏脂贮积症Ⅲ型 诊断 检查化验

问题积分: 0

匿名网友的答案:

  尿中无过多的酸性黏多糖排出。培养的皮肤成纤维细胞及各种组织内有包涵体溶酶体内有多种酶缺陷,如β-半乳糖苷酶,N-乙酰-半乳糖胺酶、β-葡萄糖胺酶、芳基硫酯酶、岩藻糖苷酶等,而血清中这些酶的活性增高。电镜检查可见溶酶体肿胀。其内充以有包膜的致密物质。在该型病人培养的成纤维细胞内有多种溶酶体酶缺陷。相反,在病人血清中这些酶的活性明显增加。

  X线检查:X线表现类似黏多糖贮积症Ⅳ型,包括近端股骨骨骺不规整且小,伴有不完全性脱位,髋外翻畸形,齿状突发育不全等。有多发性骨发育不良,尤以骨盆明显,髂骨翼低,髂骨体发育不良。椎体外形不规整,呈卵圆形,且发育不全。肋骨呈船桨状,常伴有椎骨端变窄。