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雷凡斯坦综合征有什么症状? 应该怎样诊断雷凡斯坦综合征?

本问题由匿名网友于2012年8月22日 12:30在内分泌科分类提出.

问题详细描述:
雷凡斯坦综合征有什么症状? 应该怎样诊断雷凡斯坦综合征?

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雷凡斯坦综合征 症状 诊断

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匿名网友的答案:

  本病的临床表现存在不均一性,外生殖器可以为会阴型或阴囊尿道下裂盲袋阴道阴蒂肥大隐睾,也可以是小阴茎伴部分性阴唇阴囊褶融合或双叶阴囊。无子宫输卵管附睾输精管发育不全。到了青春期,出现阴毛、腋毛和男子乳房发育,睾丸小,无精子,病理组织学检查显示精子发生停留在初级精母细胞阶段。血浆LH睾酮水平增高,睾酮和E2的产生率增高,E2水平的增高与青春期出现乳房发育等女性化征象有关,但是女性化的程度比睾丸女性化轻。

  雷凡斯坦综合征的临床表现与类固醇5α-还原酶2缺乏症或17β-HSD3缺乏症有相似之处,特别是青春期前患者。在出生的第1年和青春期后血浆MIF水平升高是雄激素抵抗综合征生殖器皮肤活检成纤维细胞培养可以评价雄激素受体量和质的异常程度,而AR基因氨基酸序列分析可以确定突变的部位。