首页 | 我要提问! | 注册 | 登录

黏脂贮积症Ⅰ型的发病原因是什么?

本问题由匿名网友于2012年7月14日 08:18在风湿科分类提出.

问题详细描述:
黏脂贮积症Ⅰ型的发病原因是什么?

相关标签:
黏脂贮积症Ⅰ型 病因

问题积分: 0

匿名网友的答案:

  (一)发病原因

  黏脂贮积症的病因是常染色体隐性遗传。

  (二)发病机制

  本型黏脂贮积症的发病机制的基本生化缺陷是α-N-乙酰神经氨酸酶活性降低,这种酶在正常时分解唾液酸糖蛋白和神经节苷脂。病人体内由于这种酶活性不足,使这两种类脂沉积在神经组织和其他组织内而发病。

  病理:周围淋巴细胞骨髓细胞有细胞质颗粒和粗大空泡,空泡内充有沉积物质。组织化学染色包涵体内中性黏多糖和糖脂增加。肝脏活组织检查发现肝细胞库普弗细胞内有大量空泡。腓神经活检显示髓磷脂变性。电子显微镜检查,包涵体空泡周围包以外膜,其内有亲水性小颗粒及少量结构粗糙的髓磷样特征物质。