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遗传性高尿酸血症有什么症状? 应该怎样诊断遗传性高尿酸血症?

本问题由匿名网友于2012年6月18日 14:03在风湿科分类提出.

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遗传性高尿酸血症有什么症状? 应该怎样诊断遗传性高尿酸血症?

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遗传性高尿酸血症 症状 诊断

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匿名网友的答案:

  1.患儿全部是男性,女性为基因携带者。临床特点是精神发育迟滞痉挛性脑瘫舞蹈样不自主运动及自伤行为等。一般在出生3~4个月起病,逐渐出现细微的手足徐动或舞蹈样不自主运动,肌张力减退,已经能抬头的婴儿又不会竖头,已经有端坐能力又丧失,不能行走等,有的患儿表现肌张力增高,腱反射亢进下肢剪刀样姿势等。

  2.患儿智能发育迟滞,原来教会的发音、语言、字句又逐渐遗忘,可伴反复呕吐构音不清吞咽困难及痫性发作等。2~3岁时常出现咬舌、咬唇、咬手指及抓捏阴部等自伤行为,以及咬物、毁坏周围物体不能自制。

  3.全身症状表现 痛风性手足关节痛痛风结节尿路结石肾绞痛等,少数合并巨结肠、肛门闭锁、先天性髋关节脱臼和隐睾先天性畸形

  4.患儿血尿明显增高,尿中尿酸亦明显增加。脑脊液检查正常,CT检查可发现脑萎缩

  诊断依据典型神经系统症状及患儿血、尿中尿酸含量明显增高等。须注意单纯血尿酸增高不能作为诊断依据,须与其他精神发育迟滞、慢性肾病并发脑病等鉴别。